李治中 | 用对液体活检,可能是生与死的区别!

每天都会收到基因检测和液体活检的问题,今天就聊聊这个。希望大家读完本文后,能自己回答下面3个问题:

  • 什么是液体活检?什么时候最有用?

  • 家基因检测公司结果为啥会完全相反?

  • 为啥有些基因检测阴性的患者,用靶向药却会有效?

没法取样咋测序?

基因检测对癌症靶向药物的精准使用非常重要。如果用错靶向药,会人财两空。

比如,携带EGFR敏感突变的肺癌患者适合EGFR靶向药物,比如易瑞沙或凯美纳,但如果患者没有这类突变,那用这些药的治疗获益期反而比用化疗还短!

那怎么做基因检测呢?

目前通常推荐使用的是肿瘤组织样本(手术或穿刺获取)。

但这并不总可行。原因有很多种,比如患者身体差,无法进行手术或穿刺,又或者肿瘤位置导致取样困难,比如肺癌的骨转移。

这些情况就没法做测序了么?

以往确实不可能,但现在并不是。因为出现了“液体活检”这个黑科技! 它被《麻省理工技术评论》评为2015年10大突破性技术之一。

啥是液体活检?

液体活检指通过分析血液成分,来判断肿瘤的特性,包括基因突变情况。它主要分为“循环肿瘤DNA(ctDNA)”和“循环肿瘤细胞(CTC)”两种。

目前最流行的是前者,ctDNA检测:通过分析血液循环中的肿瘤突变DNA,来判断患者肿瘤的基因特征。

首先要回答一个问题:为啥肿瘤的DNA会跑到血液中呢?

因为肿瘤其实像一个器官,不断有细胞生长,也不断有细胞死亡。肿瘤细胞死亡过程中,就很可能释放出自身的DNA,进入血液循环。

通过分析血液中的循环DNA来了解肿瘤,就类似在大街上抓黑社会小喽啰。通过审问他们,就可以分析出老巢的情况。

液体活检相对传统的肿瘤组织检测有很多优势,包括无创,可以多次取样,可同时检测多个肿瘤等等。这些优势让液体活检在肿瘤诊断,疗效监控,复发检测等方面有巨大的应用前景。

液体活检哪家好?

同样是测量ctDNA,不同公司用的技术方法截然不同。常见的包括Cobas,二代测序(NGS),数字PCR等。其中Cobas已获得FDA批准,但其敏感性不完美,诊断技术飞速进步,近年涌现了如NGS与数字PCR这样更灵敏的液体活检方法。

那么问题自然来了:不同方法检测结果一样么?如果不一样,哪种更好呢?

不仅患者不清楚,很多医生也很疑惑,不知道如何选择。

就这个问题,在今年世界肺癌大会上,中国吴一龙教授牵头的多中心团队公布了一个初步研究结果,非常值得关注。

因为结果证明:同一位患者,在不同液体活检平台上可能测出完全不同的基因突变结果!